Per poder diagnosticar la síndrome de Rett (anomenat també trastorn de Rett) cal complir dos criteris. Aquests fan referència als seus símptomes:
Criteri A: calen tres condicions:
Desenvolupament pre i peri natal normals.
Desenvolupament psicomotor normal fins als 5 mesos.
Circumferència cranial normal al naixement.
Criteri B: entre els 5 i els 48 mesos s’ha de complir el següent:
Desacceleració del creixement cranial.
Pèrdua d’habilitats manuals adquirides (entre els 5 i els 30 mesos de vida).
Pèrdua de la implicació social.
Atàxia de la marxa.
Greu alteració del llenguatge i de làrea psicomotora.
Els símptomes poden ser variables i d’intensitat diversa:
- Problemes respiratoris que es poden accentuar per situacions d’estrès i que es presenten quan la nena està desperta, no mentre dorm.
- Canvis en el desenvolupament físic i intel·lectual.
- Problemes motors com a dificultat en caminar i moviments repetitius de les mans.
- Trastorns gàstrics com a restrenyiment o reflux gastroesofàgic.
- Problemes circulatoris i extremitats flàccides.
- Variació dels patrons normals de somni.