La síndrome afecta gairebé exclusivament a nenes i dones. Això es deu al fet que està principalment causat per una mutació esporàdica en el gen MECP2 del cromosoma X. La funció d’aquest gen és regular el funcionament d’altres gens, per la qual cosa juga un paper fonamental en el desenvolupament cerebral.
A Espanya, unes 2.700 nenes pateixen l’anomenada Síndrome de Rett, una malaltia neurològica que afecta la mobilitat i que causa un autisme sever.
La síndrome de Rett és un trastorn neurològic infantil de base genètica caracteritzat per una evolució normal inicial seguida de la pèrdua de l’ús voluntari de les mans, un creixement retardat del cervell i del cap, dificultats per caminar, convulsions i retard mental.
Els nens que pateixen la síndrome de Rett generalment comencen a perdre la capacitat de parlar, fer contacte visual i comunicar-se d’altres maneres. Poden perdre l’interès en les altres persones, joguines i entorn. Alguns nens pateixen els canvis, com la pèrdua sobtada de la parla, ràpidament
Alteracions en altres gens com el CDLK5 i el FOXG1 també produeixen síndrome de Rett, encara que els símptomes i l’afectació poden ser molt diferents.
Aquesta síndrome es diagnostica observant signes i símptomes durant el creixement inicial i el desenvolupament de la nena i realitzant avaluacions periòdiques del seu estat físic i neurològic.
Hi ha nombrosos problemes crònics de salut i comportament associats amb RTT per als quals seria raonable esperar dolor o malestar (p. ex., escoliosi, restrenyiment i problemes gastrointestinals relacionats, comportament auto agressiu)
Existeix també una prova genètica per confirmar el diagnòstic clínic d’aquest trastorn. La prova involucra buscar la mutació de tipus MECP2 en el cromosoma X del nen o nena i pot identificar fins a un 80% dels casos.
La síndrome de Rett és una malaltia de les anomenades rares, la qual cosa significa que afecta menys de cinc casos per cada 10.000 persones. Rett és un trastorn greu del neurodesenvolupament d’origen genètic que afecta de manera gairebé exclusiva al sexe femení i que porta a una discapacitat greu. També afecta gairebé tots els aspectes de la vida d’una persona ja que impedeix la seva capacitat per parlar, caminar, menjar i fins i tot respirar de forma normal.
Malgrat les dificultats que impliquen els símptomes, la majoria dels individus que pateixen de la Síndrome de Rett continúen vivint bé fins a l’edat adulta o major.
El 1966, un neuròleg austríac anomenat Andreas Rett va descriure per primera vegada més de 20 joves pacients de sexe femení que compartien característiques similars, a partir de l’observació d’idèntics moviments estereotípics de les mans.
El diagnòstic del SR es basa en criteris clínics, però els avenços en la biologia molecular i en la genètica en particular han obert el ventall de possibilitats diagnòstiques a les diferents formes clíniques que abans quedaven sense classificar, alhora que l’anàlisi molecular permet confirmar el criteri clínic i aportar informació quant al pronòstic del pacient.
Hola, esto es un comentario.
Para empezar a moderar, editar y borrar comentarios, por favor, visita en el escritorio la pantalla de comentarios.
Los avatares de los comentaristas provienen de Gravatar.