Mes: juny de 2023

Parlar d’aquesta síndrome és fer-lo d’una malaltia rara, i que té el seu origen en una mutació genètica. La malaltia de Rett afecta al neurodesenvolupament, arribant a alterar el comportament d’altres gens i tenint la seva principal expressió, l’impediment d’algunes funcions motores i epilèpsia. En aquest article t’explicarem amb més detall què és la síndrome de Rett i quina és la seva afectació en la vida afectiva i sexual de les persones malaltes.

 

Síndrome de Rett, què és?

 

Durant l’espermatogènesi, es donen lloc a una sèrie d’alteracions de gens i provocant una sèrie de problemes que, de manera més freqüent afecta a les nenes.

 

Això es deu al fet que el gen que ha mutat es troba en un cromosoma X, i quan l’organisme detecta el problema, aquest és substituït per un altre en existir una còpia, però els individus homes no compten amb aquest cromosoma que serveix de substitut, per tant, es produeix una mort perinatal o abans del naixement. En tot cas, existeix una variant d’aquesta síndrome de Rett amb símptomes similars i que sí que es dona en els nens.

 

Per descomptat, en tractar-se d’una malaltia rara, les fonts de finançament provenen d’àmbits privats, amb el que els avanços són massa lents. És el principal problema amb el qual es troben els familiars de persones afectades per la síndrome de Rett. Aconseguir finançament, sempre és bastant complicat, i qualsevol iniciativa d’investigar de manera pública compten amb nombroses traves administratives que, en la major part dels casos, impedeix continuar amb les recerques.

 

Sintomatologia de la malaltia de Rett

 

Els símptomes d’aquesta malaltia triguen a aparèixer, perquè les nenes neixen sanes en aparença i res fa sospitar d’aquests problemes. És aproximadament a partir dels sis mesos quan els pares perceben que comença a perdre habilitats. Per exemple, si ja ha començat a fer els seus primers passos, deixa de fer-ho, apareixen moviments repetitius a les mans. També és molt habitual que fugin de la interacció social, fins i tot amb els pares. No es deixen abraçar o besar amb facilitat. Però un dels problemes més evidents és que la síndrome de Rett porta associada una varietat d’epilèpsia, que no pot ser tractada amb fàrmacs, la qual cosa dificulta la vida de les persones, malaltes i dels seus cuidadors.

 

La síndrome de Rett compta amb diferents fases, els científics han catalogat quatre d’elles. L’inici prematur, la destrucció accelerada, l’estabilització i la deterioració motora tardana.

 

Aquesta malaltia condiciona la vida de les persones que la pateixen, òbviament també aquelles que estan al seu càrrec, encara que no existeixen els mateixos graus d’afectació. Els símptomes que es donen en tots els malalts tenen relació amb la capacitat motora, com poder agarrar objectes. També compten amb dificultats en la parla, problemes d’equilibri i coordinació o discapacitats intel·lectuals.

 

D’altra banda, la respiració també sofreix dificultats en forma d’hiperventilació, la qual cosa al costat dels problemes socials i de conductes fa d’ella una malaltia que requereix vigilància permanent.

 

S’està investigant sobre la manera de poder millorar la qualitat de vida i s’ha descobert un derivat del cànnabis que pot tenir efectes positius sobre aquests símptomes.

 

De la mateixa manera, el tractament de fisioteràpia es perfila com una manera de mantenir el to muscular i no continuar perdent capacitats. Per a aquests malalts, recuperar les habilitats socials és fonamental, per la qual cosa un tractament que té molta efectivitat és la equinoteràpia, ja que aconsegueixen establir un vincle molt sòlid en tot moment amb aquests animals.

 

Sexualitat d’afectats per la Síndrome de Rett

 

La vida sexual d’aquestes persones compta amb evidents dificultats. D’una banda, per la falta de relació amb uns altres, ja que sofreixen una deterioració molt greu en les seves relacions socials i conductuals.

 

De la mateixa manera, la síndrome de Rett porta aparellat una gran quantitat de problemes motors que, en molts casos, porta als malalts a romandre prostrat en llit o una cadira de rodes, per molt de temps. Per tant, existeix una dificultat màxima a l’hora d’establir vincles amb altres persones, en estar les seves vides molt limitades.

 

Però això no vol dir que un malalt de Rett no compti amb les necessitats de satisfacció pròpies de qualsevol individu. Per tant, l’autoconeixement del cos i l’autosatisfacció són les principals maneres en les quals un malalt d’aquestes característiques pot gaudir de la sexualitat. És recomanable buscar estímuls sexuals per exemple a internet per ajudar a millorar aquesta vida sexual. Webs de vídeos porno per a adults com pornogratisdiario.com són molt valorades. I és que la sexualitat per internet ajuda molt persones amb alguna dificultat per establir relacions socials. Llocs web experts en lleure per a adults com a videospornogratisx.net poden servir d’ajuda tal com hem indicat.

 

Per tot això, els afectats per la síndrome de Rett no solament han d’enfrontar-se a les traves pròpies d’una malaltia rara que els incapacita, sinó a la dificultat, afegida de tenir una vida social que no és del tot plena i que acaba llastrant la resta d’aspectes de la seva vida.