Preguntas frecuentes

A continuación podrás encontrar la respuesta a las preguntas más habituales sobre el Síndrome de Rett: qué es, cómo afecta, cuánto dura.

El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico infantil de base genética caracterizado por una evolución normal inicial seguida de la pérdida del uso voluntario de las manos, un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental.  El síndrome afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres.

El Síndrome de Rett está principalmente causado por una mutación esporádica en el gen MECP2 del cromosoma X. La función de este gen es regular el funcionamiento de otros genes, por lo que juega un papel fundamental en el desarrollo cerebral.

Alteraciones en otros genes como el CDLK5 y el FOXG1 también producen Síndrome de Rett, aunque los síntomas y la afectación pueden ser muy distintos.

Los médicos diagnostican el síndrome de Rett observando signos y síntomas durante el crecimiento inicial y el desarrollo del niño y realizando evaluaciones periódicas de su estado físico y neurológico. Existe también una prueba genética para confirmar el diagnóstico clínico de este trastorno. La prueba involucra buscar la mutación de tipo MECP2 en el cromosoma X del niño o niña y puede identificar hasta un 80% de los casos.

Se recomienda consultar con un neurólogo pediátrico o pediatra especializado en el desarrollo para confirmar el diagnóstico clínico del Síndrome de Rett. El médico utiliza unas pautas sumamente específicas, las cuales se dividen en tres tipos de criterios clínicos diversos: esencial, de apoyo y de exclusión.

Antes de que los síntomas comiencen, la niña parece estar creciendo y desarrollándose de forma normal hasta los 6 o 18 primeros meses. La niña con síndrome de Rett se sienta y come con las manos a la edad normal, e incluso algunas niñas empiezan a utilizar palabras y combinaciones de palabras sencillas. Muchas empiezan a andar solas dentro de la etapa normal, mientras que otras muestran un claro retraso o incapacidad para andar solas.

Sigue un periodo de estancamiento o regresión, durante el que la niña pierde el uso de las capacidades manuales sustituyéndolo por movimientos repetitivos de las manos que llegan a ser constantes, llamadas estereotipias.

La evolución y la gravedad del síndrome de Rett varían en cada caso. Algunas niñas presentan un trastorno congénito (antes o durante el nacimiento), mientras que otras pueden presentar una regresión tardía o síntomas más leves.

Debido a que las niñas poseen dos copias del cromosoma X y necesitan solamente una copia en funcionamiento para generar la información genética, desactivan el cromosoma X adicional. Este proceso ocurre al azar para que cada célula posea un cromosoma X activo. La gravedad del síndrome de Rett en las niñas es una función del porcentaje de las células que poseen una copia normal del gen MECP2 después de que ocurre la desactivación del cromosoma X: si la desactivación del cromosoma X inhibe al cromosoma X que porta el gen defectuoso en una gran cantidad de células, los síntomas tienden a ser más leves; si un porcentaje más grande de células posee el cromosoma X sano desactivado, el inicio del trastorno puede ocurrir antes y los síntomas pueden ser más graves.

Hasta ahora no existe un tratamiento farmacológico para evitar, eliminar o mejorar los síntomas del Síndrome de Rett, pero sí que existe medicación para controlar las convulsiones y otras terapias que pueden mejorar significativamente la calidad de vida de las niñas. Los medicamentos que se han utilizado o estudiado son: la Bromocriptina, el Dextrometorfano, el Folato y betaína. La L-carnitina también puede ayudar a mejorar las habilidades del lenguaje, la masa muscular, la lucidez mental, al igual que la energía y la calidad de vida, mientras disminuye el estreñimiento y el sueño durante el día. La L-dopa puede reducir la rigidez motriz en las etapas posteriores de la enfermedad. Por supuesto, cualquiera de estos medicamentos debe ser prescrito por un médico.

Se recomienda la fisioterapia intensa lo antes posible para prevenir escoliosis, rigidez, pie equino u otras y favorecer a la vez la movilidad. Asimismo, existen una serie de aparatos ortopédicos que pueden evitar los “pies de bailarina”, las manos juntas u otras patologías. Deben ser recomendados por fisioterapeutas y médicos tras valorar cada caso.

También la terapia musical ha sido utilizada en Europa desde 1972 con éxito y es considerada como un medio para comunicarse.

Se cree que es beneficioso el reducir las estereotipias manuales y aumentar la atención de la niña y la búsqueda de contacto visual. Es importante favorecer la marcha y todo movimiento voluntario, así como insistir sobre la importancia de ejercicios de reeducación funcional, que permitan limitar las deformaciones y mantener al máximo posible la independencia. Es necesario prestar atención a la higiene bucal y ser regular en todos los tratamientos que puedan ayudar a mejorar el presente y el futuro de las niñas.

Un porcentaje importante de las chicas y mujeres con el síndrome de Rett pueden padecer epilepsia, por lo que es conveniente tener un seguimiento realizado por el neuro-pediatra.

1ª ETAPA
Inicio: de 6 a 18 meses.
Duración: meses.
Síntomas:

– Enlentecimiento del desarrollo psicomotor y del crecimiento cefálico.
– Disminución del interés por el juego.

2ª ETAPA
Inicio: de 1 a 3 años.
Duración: Desde algunas semanas a meses.
Síntomas:

– Etapa de regresión rápida, deterioro del comportamiento, pérdida de la utilización voluntaria de las manos y aparición de estereotipias.
– Crisis convulsivas.
– Manifestaciones autistas y pérdida del lenguaje.
– Comportamiento autoestimulante, insomnio y motricidad torpe.

3ª ETAPA
Inicio: de 2 a 10 años.
Duración: De meses a años.
Síntomas:

– Etapa de Estabilización Aparente.
– Retraso mental severo.
– Regresión de los rasgos autistas con una mejoría del contacto.
– Crisis convulsivas.
– Estereotipias manuales características: lavado de manos.
– Espasticidad, ataxia, apraxia.
– Disfunciones respiratorias.

4ª ETAPA
Inicio: Después de los 10 años.
Duración: años, décadas.
Síntomas:

– Deterioro motor tardío.

– Pérdida de la capacidad motora.
– Escoliosis, atrofia muscular, rigidez.
– Síndrome piramidal y extrapiramidal marcados.
– Retardo en el crecimiento con ausencia de lenguaje.
– Mejora del contacto visual.
– Crisis convulsivas menos severas.
– Alteraciones tróficas.

Los síntomas pueden ser variables y de intensidad diversa:

  • Problemas respiratorios que se pueden acentuar por situaciones de estrés y que se presentan cuando la niña está despierta, no mientras duerme.
  • Cambios en el desarrollo físico e intelectual.
  • Problemas motores como dificultad al caminar y movimientos repetitivos de las manos.
  • Trastornos gástricos como estreñimiento o reflujo gastroesofágico.
  • Problemas circulatorios y flacidez en extremidades.
  • Variación de los patrones normales de sueño.

El Síndrome de Rett afecta a una de cada 10 mil/15 mil niñas. Ocurre en todos los grupos raciales y étnicos a nivel mundial.

Las niñas poseen dos cromosomas X, pero solamente uno está activo en cualquier célula. Esto significa que en una niña que padece del síndrome de Rett, aproximadamente la mitad de las células del sistema nervioso utilizará el gen defectuoso. Algunas células cerebrales de la niña utilizan el gen sano y presentan cantidades normales de proteínas.

El caso es diferente para los varones que poseen una mutación de tipo MECP2. Debido a que los niños poseen solamente un cromosoma X, carecen de una copia de reserva que podría compensar la defectuosa y no tienen ninguna protección contra los efectos dañinos del trastorno.

 

En primer lugar, el autismo infantil puede darse tanto en niños como en niñas y aparece en la primera infancia, mientras que el Síndrome de Rett aparece tras los 6 o 18 meses, con un desarrollo inicial normal, y prácticamente sólo en niñas.

En el caso del autismo, las habilidades previamente adquiridas se mantienen y el desarrollo físico es normal en la mayoría de los casos. Presentan conductas rituales estereotipadas y la manipulación de objetos es habitual.

En relación al contacto ocular, los niños autistas presentan un contacto ocular inadecuado, mientras que en las niñas Rett el contacto visual está presente y en ocasiones es muy intenso.

Por último, las niñas afectadas por el Síndrome de Rett presentan movimientos continuos con las manos, hecho que no se produce en los niños con autismo.

Existen exámenes prenatales disponibles para las familias que tengan una hija en la que se haya identificado una mutación de tipo MECP2. Puesto que el trastorno ocurre espontáneamente en la mayoría de los individuos afectados, el riesgo de que una familia tenga un segundo niño con el trastorno es de menos del 1%. La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la mutación ocurre al azar y no se hereda.