Preguntes freqüents

A continuació podràs trobar la resposta a les preguntes més habituals sobre la Síndrome de Rett: què és, com afecta, quant dura.

La Síndrome de Rett és un trastorn neurològic infantil de base genètica caracteritzat per una evolució normal inicial seguida de la pèrdua de l’ús voluntari de les mans, un creixement retardat del cervell i del cap, dificultats per caminar, convulsions i retard mental. La síndrome afecta gairebé exclusivament a nenes i dones.

La Síndrome de Rett està principalment causat per una mutació esporàdica en el gen MECP2 del cromosoma X. La funció d’aquest gen és regular el funcionament d’altres gens, per la qual cosa juga un paper fonamental en el desenvolupament cerebral.

Alteracions en altres gens com el CDLK5 i el FOXG1 també produeixen Síndrome de Rett, encara que els símptomes i l’afectació poden ser molt diferents.

Els metges diagnostiquen la síndrome de Rett observant signes i símptomes durant el creixement inicial i el desenvolupament del nen i realitzant avaluacions periòdiques del seu estat físic i neurològic. Existeix també una prova genètica per confirmar el diagnòstic clínic d’aquest trastorn. La prova involucra buscar la mutació de tipus MECP2 en el cromosoma X del nen o nena i pot identificar fins a un 80% dels casos.

Es recomana consultar amb un neuròleg pediàtric o pediatre especialitzat en el desenvolupament per confirmar el diagnòstic clínic de la Síndrome de Rett. El metge utilitza unes pautes summament específiques, les quals es divideixen en tres tipus de criteris clínics diversos: essencial, de suport i d’exclusió.

Abans que els símptomes comencin, la nena sembla estar creixent i desenvolupant-se de forma normal fins als 6 o 18 primers mesos. La nena amb síndrome de Rett seu i menja amb les mans a l’edat normal, i fins i tot algunes nenes comencen a utilitzar paraules i combinacions de paraules senzilles. Moltes comencen a caminar soles dins de l’etapa normal, mentre que unes altres mostren un clar retard o incapacitat per caminar soles.

Segueix un període d’estancament o regressió, durant el qual la nena perd l’ús de les capacitats manuals substituint-ho per moviments repetitius de les mans que arriben a ser constants, cridades estereotipias.

L’evolució i la gravetat de la síndrome de Rett varien en cada cas. Algunes nenes presenten un trastorn congènit (abans o durant el naixement), mentre que unes altres poden presentar una regressió tardana o símptomes més lleus.

A causa que les nenes posseeixen dues còpies del cromosoma X i necessiten solament una còpia en funcionament per generar la informació genètica, desactiven el cromosoma X addicional. Aquest procés ocorre a l’atzar perquè cada cèl·lula posseeixi un cromosoma X actiu. La gravetat de la síndrome de Rett en les nenes és una funció del percentatge de les cèl·lules que posseeixen una còpia normal del gen MECP2 després que ocorre la desactivació del cromosoma X: si la desactivació del cromosoma X inhibeix al cromosoma X que porta el gen defectuós en una gran quantitat de cèl·lules, els símptomes tendeixen a ser més lleus; si un percentatge més gran de cèl·lules posseeix el cromosoma X sa desactivat, l’inici del trastorn pot ocórrer abans i els símptomes poden ser més greus.

Fins ara no existeix un tractament farmacològic per evitar, eliminar o millorar els símptomes de la Síndrome de Rett, però si que existeix medicació per controlar les convulsions i altres teràpies que poden millorar significativament la qualitat de vida de les nenes. Els medicaments que s’han utilitzat o estudiat són: la Bromocriptina, el Dextrometorfano, el Folato i betaína. La L-carnitina també pot ajudar a millorar les habilitats del llenguatge, la massa muscular, la lucidesa mental, igual que l’energia i la qualitat de vida, mentre disminueix el restrenyiment i el somni durant el dia. LaL-dopa pot reduir la rigidesa motriu en les etapes posteriors de la malaltia. Per descomptat, qualsevol d’aquests medicaments ha de ser prescrit per un metge.

Es recomana la fisioteràpia intensa al més aviat possible per prevenir escoliosi, rigidesa, peu equí o unes altres i afavorir alhora la mobilitat. Així mateix, existeixen una sèrie d’aparells ortopèdics que poden evitar els “peus de ballarina”, les mans juntes o altres patologies. Han de ser recomanats per fisioterapeutes i metges després de valorar cada cas.

També la teràpia musical ha estat utilitzada a Europa des de 1972 amb èxit i és considerada com un mitjà per comunicar-se.

Es creu que és beneficiós el reduir les estereotípies manuals i augmentar l’atenció de la nena i la cerca de contacte visual. És important afavorir la marxa i tot moviment voluntari, així com insistir sobre la importància d’exercicis de reeducació funcional, que permetin limitar les deformacions i mantenir al màxim possible la independència. És necessari parar esment a la higiene bucal i ser regular en tots els tractaments que puguin ajudar a millorar el present i el futur de les nenes.

Un percentatge important de les noies i dones amb la síndrome de Rett poden patir epilèpsia, per la qual cosa és convenient tenir un seguiment realitzat pel neuro-pediatre.

1ª ETAPA

Inici: de 6 a 18 mesos.

Durada: mesos.

Símptomes:

– Retard del desenvolupament psicomotor i del creixement cefàlic.

– Disminució de l’interès pel joc.

2ª ETAPA

Inici: d’1 a 3 anys.

Durada: Des d’algunes setmanes a mesos.

Símptomes:

– Etapa de regressió ràpida, deterioració del comportament, pèrdua de la utilització voluntària de les mans i aparició d’estereotípies.

– Crisi convulsives.

– Manifestacions autistes i pèrdua del llenguatge.

– Comportament autoestimulant, insomni i motricitat maldestra.

3ª ETAPA

Inici: de 2 a 10 anys.

Durada: De mesos a anys.

Símptomes:

– Etapa d’Estabilització Aparent.

– Retard mental sever.

– Regressió dels trets autistes amb una millorança del contacte.

– Crisis convulsives.

– Estereotípies manuals característiques: rentat de mans.

– Espasticitat, atàxia, apràxia.

– Disfuncions respiratòries.

4ª ETAPA

Inici: Després dels 10 anys.

Durada: anys, dècades.

Símptomes:

– Deterioració motora tardana.

– Pèrdua de la capacitat motora.

– Escoliosi, atròfia muscular, rigidesa.

– Síndrome piramidal i *extrapiramidal marcats.

– Retard en el creixement amb absència de llenguatge.

– Millora del contacte visual.

– Crisi convulsives menys severes.

– Alteracions tròfiques.

Els símptomes poden ser variables i d’intensitat diversa:

  • Problemes respiratoris que es poden accentuar per situacions d’estrès i que es presenten quan la nena està desperta, no mentre dorm.
  • Canvis en el desenvolupament físic i intel·lectual.
  • Problemes motors com a dificultat en caminar i moviments repetitius de les mans.
  • Trastorns gàstrics com a restrenyiment o reflux gastroesofàgic.
  • Problemes circulatoris i extremitats flàccides.
  • Variació dels patrons normals de somni.

La Síndrome de Rett afecta a una de cada 10 mil/15 mil nenes. Ocorre en tots els grups racials i ètnics a nivell mundial.

Les nenes posseeixen dos cromosomes X, però solament un està actiu en qualsevol cèl·lula. Això significa que en una nena que pateix de la síndrome de Rett, aproximadament la meitat de les cèl·lules del sistema nerviós utilitzarà el gen defectuós. Algunes cèl·lules cerebrals de la nena utilitzen el gen sa i presenten quantitats normals de proteïnes.

El cas és diferent per als homes que posseeixen una mutació de tipus MECP2. A causa que els nens posseeixen solament un cromosoma X, manquen d’una còpia de reserva que podria compensar la defectuosa i no tenen cap protecció contra els efectes nocius del trastorn.

En primer lloc, l’autisme infantil pot donar-se tant en nens com en nenes i apareix en la primera infància, mentre que la Síndrome de Rett apareix després dels 6 o 18 mesos, amb un desenvolupament inicial normal, i pràcticament només en nenes.

En el cas de l’autisme, les habilitats prèviament adquirides es mantenen i el desenvolupament físic és normal en la majoria dels casos. Presenten conductes rituals estereotipades i la manipulació d’objectes és habitual.

En relació al contacte ocular, els nens autistes presenten un contacte ocular inadequat, mentre que en les nenes Rett el contacte visual està present i en ocasions és molt intens.

Finalment, les nenes afectades per la Síndrome de Rett presenten moviments continus amb les mans, fet que no es produeix en els nens amb autisme.

Existeixen exàmens prenatals disponibles per a les famílies que tinguin una filla en la qual s’hagi identificat una mutació de tipus MECP2. ja que el trastorn ocorre espontàniament en la majoria dels individus afectats, el risc que una família tingui un segon nen amb el trastorn és de menys del 1%. La majoria dels casos són esporàdics, la qual cosa significa que la mutació ocorre a l’atzar i no s’hereta.