¿Qué es?

Cada día existe más información sobre la enfermedad y muchos centros de investigación se están volcando activamente estudiando el Síndrome de Rett.

  • ¿Qué es?:

 

El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico infantil de base genética caracterizado por una evolución normal inicial seguida de la pérdida del uso voluntario de las manos, un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental.

El síndrome afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres. Esto se debe a que está principalmente causado por una mutación esporádica en el gen MECP2 del cromosoma X. La función de este gen es regular el funcionamiento de otros genes, por lo que juega un papel fundamental en el desarrollo cerebral.

Alteraciones en otros genes como el CDLK5 y el FOXG1, también producen Síndrome de Rett, aunque los síntomas y la afectación pueden ser muy distintos.

Este síndrome se diagnostica observando signos y síntomas durante el crecimiento inicial y el desarrollo del niño y realizando evaluaciones periódicas de su estado físico y neurológico.

Existe también una prueba genética para confirmar el diagnóstico clínico de este trastorno. La prueba involucra buscar la mutación de tipo MECP2 en el cromosoma X del niño o niña y puede identificar hasta un 80% de los casos.

A pesar de las dificultades que acarrean los síntomas, la mayoría de los individuos que padecen del Síndrome de Rett continúan viviendo bien hasta la edad adulta o mayor.

 

  • Origen del síndrome:

Fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena, quien describió el caso de 22 niñas en una publicación médica alemana. Sin embargo, esta publicación no recibió el reconocimiento esperado y la mayoría de la comunidad médica no supo de la enfermedad.

Fue a finales de 1983,cuando el Dr. Bengt Hagberg de Suecia junto con otros colegas de Francia y Portugal, publicaron en una revista de gran difusión una revisión del Síndrome de Rett que comprendía 35 casos. El año siguiente en una conferencia en Viena, se aportaron documentos clínicos y nuevos datos bioquímicos, fisiológicos y genéticos.

Ya en Enero de 1985, el Dr. Rett visitó el instituto John F. Kennedy para niños con discapacidad en Baltimore, Maryland, donde el Dr. Hugo Moser organizó la primera reunión mantenida en Estados Unidos. La Asociación Internacional del Síndrome de Rett consiguió que el Dr. Rett examinara a 42 niñas que habían sido diagnosticadas como casos potenciales del Síndrome de Rett. Esta reunión llevó un aumento del conocimiento del síndrome y sus formas de manifestarse en Estados Unidos. La mayor familiaridad con el síndrome ha dado lugar a un mejor diagnóstico.

El interés por el síndrome y su conocimiento están creciendo a gran velocidad. La bibliografía médica contiene ahora informes de casos de muchos grupos étnicos por todo el mundo. Los estudios realizados hasta la fecha han encontrado que la frecuencia del síndrome de Rett es de 1:12.000 a 1:15.000 nacimientos de niñas vivas.