Què és?

Cada dia existeix més informació sobre la malaltia i molts centres de recerca s’estan bolcant activament estudiant la Síndrome de Rett.

  • Què és?:

La síndrome de Rett és un trastorn neurològic infantil de base genètica caracteritzat per una evolució normal inicial seguida de la pèrdua de l’ús voluntari de les mans, un creixement retardat del cervell i del cap, dificultats per caminar, convulsions i retard mental.

La síndrome afecta gairebé exclusivament a nenes i dones. Això es deu al fet que està principalment causat per una mutació esporàdica en el gen MECP2 del cromosoma X. La funció d’aquest gen és regular el funcionament d’altres gens, per la qual cosa juga un paper fonamental en el desenvolupament cerebral.

Alteracions en altres gens com el CDLK5 i el FOXG1 també produeixen síndrome de Rett, encara que els símptomes i l’afectació poden ser molt diferents.

Aquesta síndrome es diagnostica observant signes i símptomes durant el creixement inicial i el desenvolupament de la nena i realitzant avaluacions periòdiques del seu estat físic i neurològic.

Existeix també una prova genètica per confirmar el diagnòstic clínic d’aquest trastorn. La prova involucra buscar la mutació de tipus MECP2 en el cromosoma X del nen o nena i pot identificar fins a un 80% dels casos.

Malgrat les dificultats que impliquen els símptomes, la majoria dels individus que pateixen de la Síndrome de Rett continúen vivint bé fins a l’edat adulta o major.

 

  • Origen de la síndrome:

Va ser descobert en 1966 pel doctor Andreas Rett de Viena, qui va descriure el cas de 22 nenes en una publicació mèdica alemanya. No obstant això, aquesta publicació no va rebre el reconeixement esperat i la majoria de la comunitat mèdica no va saber de la malaltia.

Va ser a la fi de 1983, quan el Dr. Bengt Hagberg de Suècia juntament amb altres col·legues de França i Portugal, van publicar en una revista de gran difusió una revisió de la Síndrome de Rett que comprenia 35 casos. L’any següent en una conferència a Viena, es van aportar documents clínics i noves dades bioquímiques, fisiològics i genètics.

Ja al gener de 1985, el Dr. Rett va visitar l’institut John F. Kennedy per a nens minusvàlids a Baltimore, Maryland, on el Dr. Hugo Moser va organitzar la primera reunió mantinguda a Estats Units. L’Associació Internacional de la Síndrome de Rett va aconseguir que el Dr. Rett examinés a 42 nenes que havien estat diagnosticades com a casos potencials de la Síndrome de Rett. Aquesta reunió va portar un augment del coneixement de la síndrome i les seves formes de manifestar-se a Estats Units. La major familiaritat amb la síndrome ha donat lloc a un millor diagnòstic.

L’interès per la síndrome i el seu coneixement estan creixent a gran velocitat. La bibliografia mèdica conté ara informes de casos de molts grups ètnics per tot el món. Els estudis realitzats fins avui han trobat que la freqüència de la síndrome de Rett és d’1:12.000 a 1:15.000 naixements de nenes vives.