Sindrome Rett – Blog no oficial de pacients i familiars afectats

La síndrome de Rett, un trastorn neurològic d’origen genètic que afecta principalment nenes, ha estat objecte d’estudi durant dècades a causa del seu impacte devastador en el desenvolupament cognitiu, motor i social. Aquesta condició, causada per mutacions al gen MECP2, continua sent un desafiament per a la comunitat científica, però una investigació recent en què participa la Universitat de València ha fet un pas significatiu cap a la comprensió i el maneig d’aquesta malaltia. Segons una notícia publicada al portal de la Facultat de Ciències Biològiques de la UV, un equip d’investigadors ha aconseguit resultats que podrien endarrerir l’avenç de la síndrome de Rett obrint noves esperances per a pacients i famílies.

Continue reading “Un avenç esperançador en la lluita contra la síndrome de Rett: Investigació de la Universitat de València obre noves portes”

Parlar d’aquesta síndrome és fer-lo d’una malaltia rara, i que té el seu origen en una mutació genètica. La malaltia de Rett afecta al neurodesenvolupament, arribant a alterar el comportament d’altres gens i tenint la seva principal expressió, l’impediment d’algunes funcions motores i epilèpsia. En aquest article t’explicarem amb més detall què és la síndrome de Rett i quina és la seva afectació en la vida afectiva i sexual de les persones malaltes.

Continue reading “La Síndrome de Rett: com afecta a la sexualitat?”

Fins ara no existeix un tractament farmacològic per evitar, eliminar o millorar els símptomes de la Síndrome de Rett, però si que existeix medicació per controlar les convulsions i altres teràpies que poden millorar significativament la qualitat de vida de les nenes. Els medicaments que s’han utilitzat o estudiat són: la Bromocriptina, el Dextrometorfano, el Folato i betaína. La L-carnitina també pot ajudar a millorar les habilitats del llenguatge, la massa muscular, la lucidesa mental, igual que l’energia i la qualitat de vida, mentre disminueix el restrenyiment i el somni durant el dia. LaL-dopa pot reduir la rigidesa motriu en les etapes posteriors de la malaltia. Per descomptat, qualsevol d’aquests medicaments ha de ser prescrit per un metge.

Continue reading “Quin és el tractament?”

El síndrome de Rett és una malaltia del desenvolupament neurològic que constitueix la segona causa més freqüent de retard mental en dones, després de la Síndrome de Down.
El quadre clínic comença a aparèixer 6-18 mesos després del naixement i consisteix en una pèrdua de capacitats cognitives, socials i motores acompanyada de comportaments autístics com, per exemple, moviments esterotipats de les mans. Avui dia no existeix tractament efectiu de la malaltia més enllà del control
de la seva simptomatologia.

Continue reading “Descoberta la implicació del genoma Fosc”

La síndrome afecta gairebé exclusivament a nenes i dones. Això es deu al fet que està principalment causat per una mutació esporàdica en el gen MECP2 del cromosoma X. La funció d’aquest gen és regular el funcionament d’altres gens, per la qual cosa juga un paper fonamental en el desenvolupament cerebral.

A Espanya, unes 2.700 nenes pateixen l’anomenada Síndrome de Rett, una malaltia neurològica que afecta la mobilitat i que causa un autisme sever.

Continue reading “Descripcio de la malaltia”